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Keyword:美容,生活,购物

帶有 BRCA變異基因的患者，切除雙乳，包括乳腺及淋巴組織，可將患乳癌風險大幅減低九成。 

頭號健康

乳癌基因咪亂驗

早前美國女星安祖蓮娜祖莉（ Angelina Jolie）於《紐約時報》撰文，公開其「割乳防癌」歷程，引起全民對遺傳性乳癌及基因測試的關注。《時代週刊》更以她做封面，題為「 The Angelina Effect」。不過，專家強調，基因測試只適合高危病人，市民不應一窩蜂接受測試，而「割乳防癌」亦非預防乳癌的唯一方法！

 

安祖蓮娜的親筆撰文引起全球對乳癌基因測試及「割乳防癌」的關注，《時代週刊》更以她做封面。 

「基於社會風氣及個人形象問題，為了預防乳癌而切除乳房的高危患者，自本港於二○○七年有基因測試以來，我只係見過兩位。」身兼港大乳腺外科主任及香港遺傳性乳癌家族資料庫主席的鄺靄慧醫生指出，相比起歐美地區有逾五成高危患者，選擇「割乳防癌」，香港屬非常保守。

勇敢決定引起關注

嚴密監察乳房一樣可預防乳癌，港大鄺靄慧教授指出，加拿大研究證實，磁力共振檢查可驗出早期擴散性乳癌，有助及早治療。 

文章透露，安祖蓮娜母親於五十六歲因卵巢癌去世，抗癌逾十年，安祖蓮娜及後接受遺傳基因測試發現，由於帶有變異基因 BRCA1，患乳癌及卵巢癌風險分別為 87%及 50%，她因而先後切除及重建雙乳，並將切除卵巢，以預防兩種奪命癌症。鄺靄慧醫生指出：「接受基因檢查必須作適當輔導，了解結果帶來的影響，安祖蓮娜的選擇好值得鼓勵，能引起好多人對遺傳性乳癌的關注，但最怕市民一窩蜂去做測試。」
鄺醫生更透露，自報導出街後，有公司廣發宣傳電郵，聲稱提供基因測試服務，「基因檢測需要極高準確度及世界認可，以本港資料庫為例，就算採用相同的基因數據分析儀器，資料庫花了逾八個月與現有數據作對比，以證實準確度。」資料庫由美國史丹福大學提供基因樣本作反覆對比，以證實儀器準確度高達 100%始能應用。
目前資料庫共收集了 914個 BRCA變異基因樣本，除了兩名「割乳防癌」患者外，另有十二位已發現一邊乳房患癌的患者，在證實帶有 BRCA變異基因後，決定切除另一邊乳房，當中六人更同時切除卵巢。鄺靄慧醫生解釋：「卵巢癌靠超聲波及血液檢查發現，但發現率只有六成，而且就算發現亦可能太遲，因此已生育的高危患者通常都選擇在發現癌變前切除卵巢。」
而事實上，切除卵巢的患者當中，有一位在其後化驗發現其卵巢有早期變異。鄺醫生重申，對高危患者而言，嚴密監察乳房，一樣可以預防乳癌。
中文大學臨床腫瘤科榮譽副教授蔡浩強醫生則表示，雖然尊重安祖蓮娜的個人選擇及決定，但他同時強調，安祖蓮娜切乳防癌的做法只屬於個別例子，並非每位帶有高危乳癌基因的婦女都有此需要。
「就算發現乳癌，都未必一定要做全乳房切除手術，醫生會針對病人的情況，可能只係做較大範圍的腫瘤切除手術。但相反，如果因為 BRCA基因突變，想切除乳房來防癌的話，咁呢個手術就一定係雙乳全乳房切除。
「不過，即使切除雙乳，都唔代表百分百唔會患乳癌，因為始終難以將乳房全部組織切得清，所以仍存在 5%至 10%的患癌風險，我個人認為，呢個唔可以話係醫治乳癌的手術，某程度上只係用來控制心魔，為高危患者消除憂慮！」

九成乳癌非遺傳

他續說，香港每年有超過三千宗乳癌新症，但只有 10%患者屬有乳癌遺傳因素，其中 5%有 BRCA基因突變。「一般婦女根本唔需要去做基因檢查，除非屬高危患者，先有需要去做。」
說到底，九成乳癌患者都無遺傳因素，即是說，普羅婦女的命中率其實也相當高。蔡浩強醫生透露︰「近二十年間，香港女性乳癌確診個案增加近三倍，平均每十九名婦女，就有一名患上乳癌。而香港的乳癌患者確診年齡平均係五十三歲，遠較美國、澳洲的乳癌病發高峰期在六十歲以上為年輕，呢個問題，更值得大家去關注！」
的而且確，「好人好者」患乳癌的個案比比皆是，今年五十九歲的李太，便是其中一人。
由於家人、身邊的朋友都沒有人患過乳癌，令李太疏於防範，從來沒有定期檢查乳房的她，在三年半前，有日無意間發現右邊乳房有不尋常硬塊，那時才開始識驚。
「我急急走去睇醫生，醫生幫我做 X光造影檢查、超聲波掃描，發現乳房裡面真係有兩粒細點，於是幫我抽組織化驗，第二日好快有報告，證實了其中一粒係癌細胞。」

香港乳癌基金會將五月定為「乳癌康復月」，鼓勵患者勇敢面對惡疾。 

乳癌高危患者應提早於二十歲起接受乳房 X光造影檢查。 

全切乳房免除憂慮

李太確診時屬於乳癌第二期，來不及哀傷，她已決定割掉右邊全部乳房。「當時徵詢過幾個醫生，他們都認為要盡快割，咁咪割囉。手術之後，我都無做重塑手術，因為考慮到自己年紀唔細，最重要係我老公都唔介意。」
手術後，李太隨即接受化療、電療，以及服用為期五年的口服荷爾蒙藥物。比起切除一邊乳房，李太覺得化療更加難捱，連丈夫也感受得到。
李先生說︰「化療期間，太太情緒好波動，最記得在二○一○年二月七日臨近農曆新年兼囝囝生日時，佢突然間喊得好厲害，情緒好低落，話好驚自己過唔到年。我當時都唔知點算，於是帶佢去醫院留院一晚，等醫生、護士安慰佢。」
漫漫復康之路，李太現在仍要學習適應只有單側乳房為腰背帶來不平衡的負荷，以及因為切除了右胸一帶淋巴腺所引起的淋巴水腫問題，但樂觀的她，就鮮有去想關於復發的問題。「唔會成日諗住，更加無諗過切埋另一邊去預防！反而我囡囡今年二十八歲，我就好怕佢有事，所以提醒佢要及早開始做乳房定期檢查。」
香港乳癌基金會主席霍何綺華表示，定期進行檢查，從而及早找出乳房毛病，是治療的關鍵。「早期乳癌的存活率近乎 100%，愈早發現，治療亦相對簡單，甚至有機會毋須做化療，既可以減輕醫藥費，亦可以令身心的創傷減到最低。」

李太在抗癌路上，幸得丈夫全力支持，而李生更呼籲男士要鼓勵伴侶定期接受乳房檢查。 

香港乳癌基金會為提倡自我檢查乳房，設計畫有檢查圖案的 T恤。 

香港乳癌基金會主席霍何綺華也是過來人，十年前她也曾患過乳癌，積極推動乳癌普查。 

中大蔡浩強醫生的乳癌病人之中，最年輕的只有十九歲，並無家族病史，他提醒婦女不應掉以輕心。 

邊個要測基因？

並非人人均適合接受乳癌基因測試，由於 BRCA變異基因遺傳性強，醫生一般會建議由於患癌而驗出帶有 BRCA變異基因患者的家屬接受基因測試，否則就要有以下一項家族癌症病史的高危患者先有需要接受測試：

切除乳房後，若沒有接受乳房重建手術，可選擇使用備有矽袋的特製胸圍。 

揪出奪命癌基因

檢查四部曲

乳癌並非不治之症，若及早發現，較容易醫治，因此定期檢查是相當重要，而不同年齡的女士，所需要的檢查都不盡相同，可參考下列資料。

乳癌十大高危因素

注： BMI計算方法：體重（ kg）/身高（ m2） 

話你知

香港乳癌基金會為四十歲以上、有經濟困難的婦女提供免費乳健檢查，但必須經過審批，申請人可於該會網站下載表格，填妥後連同證明文件郵寄至該會。
網址： http://www.hkbcf.org  keyword免費乳健檢查計劃

 

香港癌症基金會轄下的癌協服務中心為患者提供免費癌症資訊及專業輔助服務，包括輔導服務及治療、護理諮詢及護理工作坊等，癌症患者、康復者以及親友均可到訪，學習如何面對癌症的衝擊。
網址： http://www.cancer-fund.org  keyword癌協服務中心

撰文：葉凱欣、沈雅詩　
攝影：吳超德、吳卓凡　
插圖：祝健中

醫療新知破解乳癌21組遺傳密碼

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醫療新知 破解乳癌21組遺傳密碼


英國科學家成功找到引致乳癌的21組基因遺傳密碼，成為醫學界一大突破。當地劍橋聖格研究院的專家，透過分析病人 基因樣本，發現有關遺傳密碼，並總結出有五大重要過程可致基因出現變異，將乳房的正常細胞變成癌細胞。 乳癌是女性常見的癌症殺手。世界衞生組織最新數據指，全球每年有45萬名女性死於乳癌，佔整體癌症死亡率16％。負責研究的專家表示，今次發現有助醫學界 掌握乳癌的形成及演變，長遠有助研發更多有效治療方法。全球乳癌新症由1980年有64萬宗，增至前年160萬宗，30年間的增幅逾一倍。



Study unpicks gene changes behind breast cancer
 
Published: May 21, 2012 9:47 AM
By REUTERS

Photo credit: Getty Images | Helen Darling of the San Antonio Silver Stars receives a screening mammogram at Christus Santa Rosa Hospital-Westover Hills at the AT&T Center in San Antonio, Texas. (Aug. 18, 2009) 


 Scientists have mapped the complete genetic codes of 21 breast cancers and created a catalogue of the mutations that accumulate in breast cells, raising hopes that the disease may be able to be spotted earlier and treated more effectively in future.

The research, the first of its kind, untangles the genetic history of how cancer evolves, allowing scientists to identify mutational patterns that fuel the growth of breast tumors, and start to work out the processes behind them.

"These findings have implications for our understanding of how breast cancers develop over the decades before diagnosis in adults and might help to find possible targets for improved diagnosis or therapeutic intervention in the future," said Mike Stratton, who led the research team.

Breast cancer kills more than 450,000 women a year worldwide and is the most common cancer among women, accounting for 16 percent of all cases, according to the World Health Organization (WHO).

A study last year by the Institute for Health Metrics and Evaluation in the United States found that global breast cancer cases have more than doubled in just three decades, from 641,000 cases in 1980 to 1.6 million cases in 2010 - a pace that far exceeds global population growth.

"This is the first time we've been able to delve fully into breast cancer genomes in such a thorough way," said Peter Campbell, head of cancer genetics and genomics at the Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge, where the studies were led.
The work had given scientists "a full panoramic view of the cancer genome" and helped them identify "mutational patterns rather than individual mutations in specific genes", he added.

DNA MUTATIONS
"We've known for many years now that all cancers are due to abnormalities of DNA...that occur in every single cell of the body over the course of a lifetime," said Stratton.

"But although we've known that, it's remarkable how rudimentary our knowledge is about what the processes are that cause these abnormalities, these mutations in our DNA."

Stratton's team sequenced the genomes of the 21 breast cancers and catalogued all the mutations. They found five major processes that cause one letter of code to be changed to another letter. Genetic code comes in four DNA letters, A,C,G and T.

Stratton said one of the most exciting findings was that one of these processes is characterized by small pockets of massively mutated regions of the genome.  This sudden "storm" of mutations is often seen in breast cancers, he explained in an audio briefing.

While his team don't fully understand the process behind these storms, they think it may be down to components of the cell whose normal function is to edit, or mutate, DNA.
"What we believe...is that sometimes in normal cells...this stops functioning properly and over-functions. It causes too many mutations and the accumulation of those mutations pushes the cell along the line to become cancer."

The team found that these and other mutations accumulate in breast cells over many years, initially slowly, but picking up greater momentum as genetic damage builds up.
By the time the breast cancers are large enough to be diagnosed, they are made up of a number of genetically related families of cells, with one family dominating the cancer, Stratton explained.

Mark Walport, director of the Wellcome Trust which helped fund the work, said the results showed how scientists are starting to see the landscape of mutations in breast cancer "in something approaching its full complexity".

"As this work continues, we can hope to understand how breast cancer develops and thus how it might be treated more effectively," he said in a statement.


 Genetic breast cancer 'map' drawn

Scientists have created a genetic 'map' of breast cancer
A genetic "map" of breast cancer has been drawn, revealing the varied landscape of the disease in more detail than ever before.

The research is expected to lead to more accurate diagnoses and effective treatments.
Scientists described nine new genes that drive the development of breast cancer, bringing the known total to 40.

Breast cancer was shown to be not so much a single disease as a diverse range of cancer "species". Most individual cancers had different combinations of mutated cancer genes.
The research, conducted by a large international team of British-led experts, involved analysing DNA from 100 tumour samples. Scientists scoured more than 21,000 genes for cancer-causing "driver" mutations that can turn an ordinary cell into one that multiplies uncontrollably.

They also identified nine genes previously not known to be linked to the disease.
Study leader Professor Mike Stratton, director of the Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton, Cambridgeshire, said: "In 28 cases we found only a single driver, but the maximum number of driver mutations in an individual cancer was six. We found that breast cancer can be caused by more than 70 different combinations of mutations.
"If we consider three breast cancers, each with four driver mutations: they might share none of those driver mutations - so each is a different genetic 'animal'. They are different cancers driven by different genes. We need to classify them as carefully as we can. This study is a step towards that goal."

All cancers carry mutations - changes in the genetic code - that are acquired during a person's lifetime. A subset of these, known as driver mutations, are causally related to the development of cancer. Others, called "passenger" mutations, may be present without directly triggering the disease.

The new research, published in the journal Nature, involved the first comprehensive exploration of breast cancer driver mutations. Scientists hope their findings will ultimately lead to new and better treatments, tailored to the genetic make-up of individual patients.

基因晶片

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篩檢罕見疾病的福音
 
產檢照胎兒超音波有其局限，全新推出的「晶片式全基因體定量分析技術」產前可以篩檢出更多的罕見疾病，替有家族遺傳疾病或是基因缺失隱憂的孕媽咪帶來一線曙光。
 
文／醫院基因醫學部主任陳明醫師
 
從半年前彰基第一次藉由去年（2008）所主辦的國際基因體研討會發表國內第一個「晶片式全基因體定量分析技術」以來，這個新科技引起很多的迴響，無獨有偶，台大醫院也在稍後發表類似的產品，到底這是什麼樣的一個技術呢?


Part 1 基因晶片
基因密碼
用淺顯的方式來說明的話，首先，大家應該都聽過基因密碼，也知道在美國柯林頓總統任內就宣布解開人類基因 體圖譜，簡單地說，所有的高等動物包括人在內，基因密碼的數量都是30億個密碼，這些密碼的最基本包裝的單位是染色體，我們可以用一本書所含的總字數來比 喻所有的密碼，那麼人類有46條染色體（23對）可以比做有23章，染色體上有一些明暗的區域我們可以看成章裡頭的節，一節的內容可能包括500萬個字； 四十年前，科學家成功地發現了如何從羊水檢查染色體的方法，使得染色體疾病的產前診斷變成一個醫療服務項目，眾所周知的唐氏症，就是第21號染色體多出一 條，簡單地說，好比書裡多了一章，是沒有影響書的內容，但是也不太正常，好像排版錯誤一樣。



懷疑是什麼疾病再核對
有另一種介於傳統染色體分析的檢查，是檢查一段染色體片段有沒有增加或減少的，我們稱為「螢光原位雜合反應」，可以診斷一百多種所謂的「微缺失或重複」的 遺傳疾病，但是以往遺傳學醫師的作法，是先從臨床上懷疑是某一種疾病，例如極為有名的小胖威利症候群，再去偵測猜得對不對，如此做，當然還是有找不到的時 候。這好比一個章節內一整段不見了，但是我們要先懷疑是哪一個章節出了問題，再去找它。
利用晶片進行全基因體檢查
 
大家也可以想像，這樣還是不夠有效率，既然現在人類基因圖譜已經解開，是不是有更有效的方法？於是所謂全基因體檢查（也就是一次全部檢查）的方法就陸續被 發表出來，在世界上，有幾個大廠在從事晶片的開發，我們可以想像成做電腦主機版的公司，而世界上有名的大學，就開始利用這些系統，設計自己想做的晶片，早 期都是癌症領域的科學家跑得最快，因為癌症基因的變化有的時候常常是好幾百個一起變化，沒有這樣的晶片沒有辦法很快的診斷。


Part 2 應用方式
篩檢度提高
目 前所謂的「晶片式全基因體定量分析技術」有兩大主流，就像筆記型電腦有分一般功能強大的筆記型電腦和以方便為主的小筆電一樣，其中之一是有數千個點，一次 診斷一百多種疾病，這也是台大醫院所發表的產品。而另一種是我們所採用，跟世界頂尖大學同步的有數萬個點，解析度進入到單基因層次的產品；它們兩者的解析 度差到數十倍，當然價格也有差，就像液晶電視因為尺寸價格不同一樣，台灣所提出的產品，其實都是世界最低的價格；在美國或其他先進國家，數千個點的晶片就 要價1,500美金，比我們數萬個點的產品還要貴，所以這是我們彰基和台灣難得的成就。


罕見疾病的診斷工具
用剛剛書本的比喻，我們數萬個點的晶片，解析度大概是一個章節段落裡的一句話，而數千個點的晶片，其解析度則是一個段落，要選擇哪一種，要考慮價格以及需求，還有對象。
我們當初設計這個晶片的初衷，是希望替很多找不到原因發育遲緩的孩子提供更好解析度的診斷工具。以前做染色體檢查，只能看章節有沒有缺少或多出來，現在我們可以看到一句話有沒有缺少或重複，在這層意義上，選用我們的晶片是當然最好的選擇。
至於用在產前，當然也是很適合，只是稍貴了一點，但是如果考慮到不同系統售價的落差，數萬個點的晶片是數千個點的晶片的數十倍，但價格僅是兩倍，我想選擇高解析度的方案，應該會是一個好的選擇。



Part 3 成果展現
事前和婦產科醫師討論
當然，我們基於基督教的宗旨，對於晶片應該如何使用，覺得應該還是透過妳的婦產科或小兒科醫師比較好，因為醫師會根據妳的需要去規畫建議，而不是純粹像一 個商品一樣，只要妳想買就可以買，我們非常擔心會造成濫用，所以我們一直對醫師同行做一些分享的工作，畢竟遺傳醫學和遺傳疾病，是醫學裡頭比較冷僻的一 支。但我們認為對於大眾的教育和推廣也很重要，因為醫學是以人為本，最終要回歸消費者的需求。

產前篩檢出特殊疾病
彰基基因醫學部五年來，早已成為台灣重要的遺傳醫學中心之一，我們的晶片不是買國外現成的，而是加入台灣人特有的遺傳疾病，已進入到單基因的層次，推出以 來，受到國內各大醫學中心的愛護和支持，已經在百餘例中發現數十例以前無法被診斷的發育遲緩兒的病因所在，這些孩子的父母，因此得到了一個確定的答案，對 於將來生下一胎、或其他家人的焦慮解除，幫忙非常大。

試想，當家中有一個不明原因發育遲緩的孩子，已經花費父母比對一般孩子更多的愛和時間、精力，若得不到答案，其他家族成員也會不敢生小孩，甚至婚嫁 都會受到異樣的眼光，這是我們當初開發這個晶片的初衷，如果用皮鞋來看，雖然很多世界上著名的大學用同樣的系統，就像我們在世界各地都買得到BALLY、 DUNHILL的量產皮鞋，但我們所提供的是名牌加上手工訂製，這是我們非常自豪的地方。

為遺傳醫學而努力
最後，以筆者從事胎兒醫學、產前診斷和遺傳醫學的經驗來看，科技日新月異，但科技仍無法解決所有的問題，所以更多的新科技，如果不是用患者或孕婦本身的角 度去設想，其實有的時候反而會增加焦慮，就如同超音波的儀器日新月異，但超音波還是有沒有辦法去診斷到的情況，就如同我們的「晶片式全基因體定量分析技 術」一樣也不是萬靈丹。

如果各位還記得書本和基因密碼的比喻，我們的晶片可以檢查到一句話的層次，但還沒有辦法發現一個錯字，或幾個錯字，或者少了一兩個字。當然，以現行的科 技，並不是不可能，但是可能花費的時間和金錢會非常可觀，臨床上沒有太大的實用性，不過，只要大家繼續努力，我們相信，解析度會越來越高，而價格會越來越 有親和力，這也是我們科學工作者，或者說遺傳醫學工作者，念茲在茲努力的目標。

認識染色體異常～非平衡性轉位

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認識染色體異常～非平衡性轉位

揭開基因密碼 人類有23對染色體，若其中兩條來自不同對染色體的某一部分片段發生交換，而染色體的總量並沒有增加或是減少，在醫學上稱為「染色體平衡性轉位」。在正常 族群中，平均每500人即有1人是平衡性轉位帶因者，帶因者約有2/3的機率會生下帶有「染色體不平衡性轉位」基因的下一代。這些胎兒發生多發性異常的機 率極高，因為不同染色體之轉位，會因為內含基因之不同，而有不同之表現，並無法完全在產前診斷中精確得知，目前醫學上是以「推估」方式來判斷胎兒可能出現 哪些異常狀況。

疑問
「我女兒有染色體異常，他是第八對染色體的短臂多了一小段， 是屬於不平衡轉位，我查了很多資料，多只對一些染色體異常的大型疾病做介紹，例如唐氏症、透納氏症等，這些疾病我都了解了，但是對於其他一些染色體多一段 或是少一段的異常狀況，卻缺乏資料，我希望能夠知道這會對胎兒造成哪些影響？又該如何治療？謝謝。」







什麼是「染色體異常」？
約40年前，科學家成功地發現了如何從羊水檢查染色體的方法，使得染色體疾病得以在產前診斷中及早發現。台灣大學附設醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧指出，透過羊膜穿刺檢查，發現胎兒具有某種染色體異常的機率平均約為兩百分之一。

每個人身上的每一個細胞體都具有46條（23對）染色體，其中包含兩條決定性別的性染色體（女生為XX，男生為XY）。若這46條染色體的結構或數目發生異常，就稱為「染色體異常」。人們俗知的唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病都是因為染色體異常造成的。

每1條染色體為許多基因片段組成，當這些片段發生缺失、異位或重複出現時，則歸類為染色體的結構異常。若46條染色體中多了1條或是少了1條（例如唐氏症是第21號染色體多了1條，透那氏症患者則是少了一條X染色體），則為染色體數目發生了異常。

蘇怡寧醫師表示，根據讀者葉小姐的說明，其胎兒是第八對染色體的短臂多了一小段，這個情況是染色體發生了結構上的異常。常見的染色體結構異常包含有四大類：

• 1. 染色體的缺失～某一條染色體少了一段。
• 2. 染色體的重複～某一段染色體重複出現。
• 3. 染色體的倒轉～某一條染色體的一段發生斷裂，180°後再重新接合，結果使基因的排列順序顛倒。
• 4. 染色體的異位～染色體的一段由一個位置移到另一個位置，異位可能發生在同一條染色體內，也可能是轉移到不同的一條染色體上。如果兩條來自不同對染色體的某 一部分片段發生交換，而染色體的總量並沒有增加或是減少，在醫學上稱為「染色體平衡性轉位」。但是，若染色體發生異位，而某一條染色體的總量增加或是減少 了，則稱為「非平衡性轉位」。
•  
蘇怡寧醫師指出，在一般正常族群中，約每500人當中會有1人是染色體平衡性轉位帶因者，帶因者未必會出現任何臨床上的症狀（看起來與常人無異）， 但是，卻有機會將「染色體平衡性轉位」的基因遺傳給下一代，同時，每次懷孕約有2/3的機率會生下帶有「染色體不平衡性轉位」的寶寶。

胎兒多發性異常機率高
由於每一條染色體皆包含了成千上萬個基因，因此，帶有染色體不平衡性轉位基因的寶寶，發生多發性異常的機率極高，至於究竟會發生哪些異常？蘇怡寧醫師表示，必須先找出斷點的來源，才能從來源推估出答案。

「以上述個案為例，根據葉小姐的說明，其胎兒第八對染色體的短臂多了一小段，這是結果，每一條染色體的功能不同，因為來源不一樣所造成的問題就不一 樣，因此，我們必須找出這多了的一小段是來自哪一條染色體，以此推估可能對胎兒造成哪些影響。」他語氣沉重的表示，「但是以過去的經驗來說，無論是哪一條 染色體多出來或是少了一段，幾乎都會出現多發性的問題，也就是說並不是某段出現問題就是腦部的問題，而另一段則是心臟的問題這樣，而是幾乎會牽涉多重器官 系統之問題，至於問題的內容是什麼，就要看來源再推斷。」

父母做染色體檢查
由於染色體不平衡性轉位與遺傳有極大關係，傳統的做法，是採取父母的染色體進行檢查，通常會發現父母本身即為染色體平衡性轉位帶因者。蘇怡寧醫師說：「了 解父母（或其中一人）的染色體是哪一條跟哪一條發生對調、異位的情況，可以推斷出胎兒的染色體多了的一段是從哪裡來的，或少了一段是去了哪裡，然後再參考 過去的文獻做對照，從而推斷出發生這樣的情況，胎兒可能會有哪些問題。」但是，若過去沒有出現過相同的轉位狀況的話，則還是無法推測出胎兒究竟會有哪些問 題。
圖一是不平橫性轉位之產前胎兒染色體案例，此個案發現多出一條不明來源之染色體。
圖二是此多出來不明來源染色體之放大圖，此胎兒在產前即發現有多發性異常，包括生長遲滯及複雜性心臟病。
圖三是此案例之基因晶片檢測報告，可確認此異常染色體是來自部分第三號染色體以及部分第十四號染色體之重組。
圖四是此案例母親染色體之分析圖，確認此異常染色體乃是來自於母親平衡性轉位重組之結果。
圖片提供／蘇怡寧醫師

若已知父母為染色體平衡性轉位帶因者，則下一胎發生染色體異常的機率相當高。但若父母的染色體檢查結果未發現異常，則建議為胎兒做新一代之基因晶片檢查，透過基因晶片檢查能夠確認染色體的斷點來源。
蘇怡寧醫師表示，人類染色體發生平衡性轉位的情況是蠻常見的，有遺傳的因素也有自發性的。若寶寶是新發生的染色體平衡性轉位帶因者，超過90%以上 的人不會有任何異常，但是，其下一代發生染色體不平衡性轉位的機率會非常高。此外，有7～8%的人仍然會有多發性之症狀與疾病，這是因為轉位過程中會產生 微缺失所造成的，這些缺失過去並無法在產前檢查中即發現，但現在可透過前述所提到之新一代高解析度基因晶片進一步來釐清；另外有1～2%的人因為斷點基因 突變的問題，會發生如白血病之類的問題。

給予支持性療法
發現胎兒有染色體異常之後，父母最關心的，莫過於可以做哪些治療？蘇怡寧醫師表示，如果這是新發生的異常狀況，目前還無法在產前檢查中確切的了解，這也是 為什麼有些異常是在胎兒出生之後才發現的原因之一。而染色體異常是先天性的基因問題，基本上，目前也只能提供支持性療法，「因為是先天性的問題，可以說是 無從治療。」

高危險群應做染色體檢查
臨床上，大部分個案是在進行羊膜穿刺時，才發現胎兒有染色體異常的情況，然而，羊膜穿刺有一定的風險，蘇怡寧醫師表示，建議有習慣性流產、遺傳疾病家族史 等高危險群孕媽咪，應與專業醫師討論，在懷孕初期即做染色體檢查，孕媽咪可同時進行羊膜穿刺及胎兒基因晶片檢查，以便早期發現，及時做適當的醫療處置。


醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧解答。

蘇怡寧
現任／台灣大學附設醫院基因醫學部細胞暨分子遺傳研究室主持人
台灣大學附設醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師
台灣大學醫學院臨床基因醫學研究所副教授