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- 1. 染色體的缺失～某一條染色體少了一段。
- 2. 染色體的重複～某一段染色體重複出現。
- 3. 染色體的倒轉～某一條染色體的一段發生斷裂，180°後再重新接合，結果使基因的排列順序顛倒。
- 4. 染色體的異位～染色體的一段由一個位置移到另一個位置，異位可能發生在同一條染色體內，也可能是轉移到不同的一條染色體上。如果兩條來自不同對染色體的某 一部分片段發生交換，而染色體的總量並沒有增加或是減少，在醫學上稱為「染色體平衡性轉位」。但是，若染色體發生異位，而某一條染色體的總量增加或是減少 了，則稱為「非平衡性轉位」。
| 認識染色體異常～非平衡性轉位 |
揭開基因密碼人類有23對染色體，若其中兩條來自不同對染色體的某一部分片段發生交換，而染色體的總量並沒有增加或是減少，在醫學上稱為「染色體平衡性轉位」。在正常 族群中，平均每500人即有1人是平衡性轉位帶因者，帶因者約有2/3的機率會生下帶有「染色體不平衡性轉位」基因的下一代。這些胎兒發生多發性異常的機 率極高，因為不同染色體之轉位，會因為內含基因之不同，而有不同之表現，並無法完全在產前診斷中精確得知，目前醫學上是以「推估」方式來判斷胎兒可能出現 哪些異常狀況。 |
疑問
「我女兒有染色體異常，他是第八對染色體的短臂多了一小段， 是屬於不平衡轉位，我查了很多資料，多只對一些染色體異常的大型疾病做介紹，例如唐氏症、透納氏症等，這些疾病我都了解了，但是對於其他一些染色體多一段 或是少一段的異常狀況，卻缺乏資料，我希望能夠知道這會對胎兒造成哪些影響？又該如何治療？謝謝。」
什麼是「染色體異常」？
約40年前，科學家成功地發現了如何從羊水檢查染色體的方法，使得染色體疾病得以在產前診斷中及早發現。台灣大學附設醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧指出，透過羊膜穿刺檢查，發現胎兒具有某種染色體異常的機率平均約為兩百分之一。每個人身上的每一個細胞體都具有46條（23對）染色體，其中包含兩條決定性別的性染色體（女生為XX，男生為XY）。若這46條染色體的結構或數目發生異常，就稱為「染色體異常」。人們俗知的唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病都是因為染色體異常造成的。
每1條染色體為許多基因片段組成，當這些片段發生缺失、異位或重複出現時，則歸類為染色體的結構異常。若46條染色體中多了1條或是少了1條（例如唐氏症是第21號染色體多了1條，透那氏症患者則是少了一條X染色體），則為染色體數目發生了異常。
蘇怡寧醫師表示，根據讀者葉小姐的說明，其胎兒是第八對染色體的短臂多了一小段，這個情況是染色體發生了結構上的異常。常見的染色體結構異常包含有四大類：
胎兒多發性異常機率高
由於每一條染色體皆包含了成千上萬個基因，因此，帶有染色體不平衡性轉位基因的寶寶，發生多發性異常的機率極高，至於究竟會發生哪些異常？蘇怡寧醫師表示，必須先找出斷點的來源，才能從來源推估出答案。「以上述個案為例，根據葉小姐的說明，其胎兒第八對染色體的短臂多了一小段，這是結果，每一條染色體的功能不同，因為來源不一樣所造成的問題就不一 樣，因此，我們必須找出這多了的一小段是來自哪一條染色體，以此推估可能對胎兒造成哪些影響。」他語氣沉重的表示，「但是以過去的經驗來說，無論是哪一條 染色體多出來或是少了一段，幾乎都會出現多發性的問題，也就是說並不是某段出現問題就是腦部的問題，而另一段則是心臟的問題這樣，而是幾乎會牽涉多重器官 系統之問題，至於問題的內容是什麼，就要看來源再推斷。」
父母做染色體檢查
由於染色體不平衡性轉位與遺傳有極大關係，傳統的做法，是採取父母的染色體進行檢查，通常會發現父母本身即為染色體平衡性轉位帶因者。蘇怡寧醫師說：「了 解父母（或其中一人）的染色體是哪一條跟哪一條發生對調、異位的情況，可以推斷出胎兒的染色體多了的一段是從哪裡來的，或少了一段是去了哪裡，然後再參考 過去的文獻做對照，從而推斷出發生這樣的情況，胎兒可能會有哪些問題。」但是，若過去沒有出現過相同的轉位狀況的話，則還是無法推測出胎兒究竟會有哪些問 題。圖一是不平橫性轉位之產前胎兒染色體案例，此個案發現多出一條不明來源之染色體。
圖二是此多出來不明來源染色體之放大圖，此胎兒在產前即發現有多發性異常，包括生長遲滯及複雜性心臟病。
圖三是此案例之基因晶片檢測報告，可確認此異常染色體是來自部分第三號染色體以及部分第十四號染色體之重組。
圖四是此案例母親染色體之分析圖，確認此異常染色體乃是來自於母親平衡性轉位重組之
結果。圖片提供／蘇怡寧醫師
若已知父母為染色體平衡性轉位帶因者，則下一胎發生染色體異常的機率相當高。但若父母的染色體檢查結果未發現異常，則建議為胎兒做新一代之基因晶片檢查，透過基因晶片檢查能夠確認染色體的斷點來源。
蘇怡寧醫師表示，人類染色體發生平衡性轉位的情況是蠻常見的，有遺傳的因素也有自發性的。若寶寶是新發生的染色體平衡性轉位帶因者，超過90%以上 的人不會有任何異常，但是，其下一代發生染色體不平衡性轉位的機率會非常高。此外，有7～8%的人仍然會有多發性之症狀與疾病，這是因為轉位過程中會產生 微缺失所造成的，這些缺失過去並無法在產前檢查中即發現，但現在可透過前述所提到之新一代高解析度基因晶片進一步來釐清；另外有1～2%的人因為斷點基因 突變的問題，會發生如白血病之類的問題。
給予支持性療法
發現胎兒有染色體異常之後，父母最關心的，莫過於可以做哪些治療？蘇怡寧醫師表示，如果這是新發生的異常狀況，目前還無法在產前檢查中確切的了解，這也是 為什麼有些異常是在胎兒出生之後才發現的原因之一。而染色體異常是先天性的基因問題，基本上，目前也只能提供支持性療法，「因為是先天性的問題，可以說是 無從治療。」高危險群應做染色體檢查
臨床上，大部分個案是在進行羊膜穿刺時，才發現胎兒有染色體異常的情況，然而，羊膜穿刺有一定的風險，蘇怡寧醫師表示，建議有習慣性流產、遺傳疾病家族史 等高危險群孕媽咪，應與專業醫師討論，在懷孕初期即做染色體檢查，孕媽咪可同時進行羊膜穿刺及胎兒基因晶片檢查，以便早期發現，及時做適當的醫療處置。醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧解答。
蘇怡寧
現任／台灣大學附設醫院基因醫學部細胞暨分子遺傳研究室主持人
台灣大學附設醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師
台灣大學醫學院臨床基因醫學研究所副教授
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