基因晶片

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篩檢罕見疾病的福音
 
產檢照胎兒超音波有其局限，全新推出的「晶片式全基因體定量分析技術」產前可以篩檢出更多的罕見疾病，替有家族遺傳疾病或是基因缺失隱憂的孕媽咪帶來一線曙光。
 
文／醫院基因醫學部主任陳明醫師
 
從半年前彰基第一次藉由去年（2008）所主辦的國際基因體研討會發表國內第一個「晶片式全基因體定量分析技術」以來，這個新科技引起很多的迴響，無獨有偶，台大醫院也在稍後發表類似的產品，到底這是什麼樣的一個技術呢?


Part 1 基因晶片
基因密碼
用淺顯的方式來說明的話，首先，大家應該都聽過基因密碼，也知道在美國柯林頓總統任內就宣布解開人類基因 體圖譜，簡單地說，所有的高等動物包括人在內，基因密碼的數量都是30億個密碼，這些密碼的最基本包裝的單位是染色體，我們可以用一本書所含的總字數來比 喻所有的密碼，那麼人類有46條染色體（23對）可以比做有23章，染色體上有一些明暗的區域我們可以看成章裡頭的節，一節的內容可能包括500萬個字； 四十年前，科學家成功地發現了如何從羊水檢查染色體的方法，使得染色體疾病的產前診斷變成一個醫療服務項目，眾所周知的唐氏症，就是第21號染色體多出一 條，簡單地說，好比書裡多了一章，是沒有影響書的內容，但是也不太正常，好像排版錯誤一樣。



懷疑是什麼疾病再核對
有另一種介於傳統染色體分析的檢查，是檢查一段染色體片段有沒有增加或減少的，我們稱為「螢光原位雜合反應」，可以診斷一百多種所謂的「微缺失或重複」的 遺傳疾病，但是以往遺傳學醫師的作法，是先從臨床上懷疑是某一種疾病，例如極為有名的小胖威利症候群，再去偵測猜得對不對，如此做，當然還是有找不到的時 候。這好比一個章節內一整段不見了，但是我們要先懷疑是哪一個章節出了問題，再去找它。
利用晶片進行全基因體檢查
 
大家也可以想像，這樣還是不夠有效率，既然現在人類基因圖譜已經解開，是不是有更有效的方法？於是所謂全基因體檢查（也就是一次全部檢查）的方法就陸續被 發表出來，在世界上，有幾個大廠在從事晶片的開發，我們可以想像成做電腦主機版的公司，而世界上有名的大學，就開始利用這些系統，設計自己想做的晶片，早 期都是癌症領域的科學家跑得最快，因為癌症基因的變化有的時候常常是好幾百個一起變化，沒有這樣的晶片沒有辦法很快的診斷。


Part 2 應用方式
篩檢度提高
目 前所謂的「晶片式全基因體定量分析技術」有兩大主流，就像筆記型電腦有分一般功能強大的筆記型電腦和以方便為主的小筆電一樣，其中之一是有數千個點，一次 診斷一百多種疾病，這也是台大醫院所發表的產品。而另一種是我們所採用，跟世界頂尖大學同步的有數萬個點，解析度進入到單基因層次的產品；它們兩者的解析 度差到數十倍，當然價格也有差，就像液晶電視因為尺寸價格不同一樣，台灣所提出的產品，其實都是世界最低的價格；在美國或其他先進國家，數千個點的晶片就 要價1,500美金，比我們數萬個點的產品還要貴，所以這是我們彰基和台灣難得的成就。


罕見疾病的診斷工具
用剛剛書本的比喻，我們數萬個點的晶片，解析度大概是一個章節段落裡的一句話，而數千個點的晶片，其解析度則是一個段落，要選擇哪一種，要考慮價格以及需求，還有對象。
我們當初設計這個晶片的初衷，是希望替很多找不到原因發育遲緩的孩子提供更好解析度的診斷工具。以前做染色體檢查，只能看章節有沒有缺少或多出來，現在我們可以看到一句話有沒有缺少或重複，在這層意義上，選用我們的晶片是當然最好的選擇。
至於用在產前，當然也是很適合，只是稍貴了一點，但是如果考慮到不同系統售價的落差，數萬個點的晶片是數千個點的晶片的數十倍，但價格僅是兩倍，我想選擇高解析度的方案，應該會是一個好的選擇。



Part 3 成果展現
事前和婦產科醫師討論
當然，我們基於基督教的宗旨，對於晶片應該如何使用，覺得應該還是透過妳的婦產科或小兒科醫師比較好，因為醫師會根據妳的需要去規畫建議，而不是純粹像一 個商品一樣，只要妳想買就可以買，我們非常擔心會造成濫用，所以我們一直對醫師同行做一些分享的工作，畢竟遺傳醫學和遺傳疾病，是醫學裡頭比較冷僻的一 支。但我們認為對於大眾的教育和推廣也很重要，因為醫學是以人為本，最終要回歸消費者的需求。

產前篩檢出特殊疾病
彰基基因醫學部五年來，早已成為台灣重要的遺傳醫學中心之一，我們的晶片不是買國外現成的，而是加入台灣人特有的遺傳疾病，已進入到單基因的層次，推出以 來，受到國內各大醫學中心的愛護和支持，已經在百餘例中發現數十例以前無法被診斷的發育遲緩兒的病因所在，這些孩子的父母，因此得到了一個確定的答案，對 於將來生下一胎、或其他家人的焦慮解除，幫忙非常大。

試想，當家中有一個不明原因發育遲緩的孩子，已經花費父母比對一般孩子更多的愛和時間、精力，若得不到答案，其他家族成員也會不敢生小孩，甚至婚嫁 都會受到異樣的眼光，這是我們當初開發這個晶片的初衷，如果用皮鞋來看，雖然很多世界上著名的大學用同樣的系統，就像我們在世界各地都買得到BALLY、 DUNHILL的量產皮鞋，但我們所提供的是名牌加上手工訂製，這是我們非常自豪的地方。

為遺傳醫學而努力
最後，以筆者從事胎兒醫學、產前診斷和遺傳醫學的經驗來看，科技日新月異，但科技仍無法解決所有的問題，所以更多的新科技，如果不是用患者或孕婦本身的角 度去設想，其實有的時候反而會增加焦慮，就如同超音波的儀器日新月異，但超音波還是有沒有辦法去診斷到的情況，就如同我們的「晶片式全基因體定量分析技 術」一樣也不是萬靈丹。

如果各位還記得書本和基因密碼的比喻，我們的晶片可以檢查到一句話的層次，但還沒有辦法發現一個錯字，或幾個錯字，或者少了一兩個字。當然，以現行的科 技，並不是不可能，但是可能花費的時間和金錢會非常可觀，臨床上沒有太大的實用性，不過，只要大家繼續努力，我們相信，解析度會越來越高，而價格會越來越 有親和力，這也是我們科學工作者，或者說遺傳醫學工作者，念茲在茲努力的目標。