產前檢查大解析 -隱性遺傳疾病

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產前檢查大解析   隱性遺傳疾病篩檢
海洋性貧血 海洋性貧血是最常見之單一基因自體隱性遺傳疾病，約有6%為帶因者。帶因者通常無明顯症狀，如果父母雙方同為帶因者，則有25%的機率會產下重度的甲型海洋性貧血及乙型海洋性貧血的寶寶，前者會胎死腹中，後者則在出生後需要終生依賴輸血治療。
檢查項目：海洋性貧血篩檢
建議時程：第1次產檢，包含在第一次產檢血液常規檢查項目中
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗，測量母體平均紅血球體積（MCV）



期篩檢的必要性
醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，海洋性貧血帶因者之間共同的特徵是：血紅素中血紅蛋白鏈的合成發生問題，如果夫妻雙方皆為帶 因者，則有可能產下重度的海洋性貧血寶寶。其中甲型海洋性貧血胎兒會因為重度貧血，在孕期30週左右胎死腹中；乙型海洋性貧血的寶寶則需要終生接受輸血治 療，對家庭和社會而言都是沉重的負擔。


 自費進一步基因檢測
如果孕婦本身的平均紅血球體積（MCV）值低於（含）80，則建議丈夫接受同樣的檢測。蘇怡寧醫師表示，如果夫妻雙方的平均紅血球體積（MCV）值皆低於 （含）80，則建議自費接受進一步的檢驗分析，包括血清鐵質及含鐵蛋白濃度的測定及 基因檢查。




進行胎兒侵襲性檢查
如果夫妻雙方皆為帶因者，則建議進一步抽取胎兒檢體，包括利用絨毛取樣（孕期第10週）、羊膜穿刺（孕期第16週）或胎兒臍帶血採樣等方式檢測，進行胎兒 的血液分析及基因分析，以提供父母作為是否考慮終止妊娠之參考依據。此外，則擔心孕婦會有缺鐵性貧血之虞，雖然不會遺傳給胎兒，仍需做追蹤治療及複檢。


【準媽咪的疑慮】
「上星期聽同事說，副理的小孩患有黏多醣症，他們夫妻倆知道後好難過、好錯愕，但我記得副理是個標準好老公，以前每次都定期陪老婆去產檢，怎麼沒有事先發現呢？難道產檢沒辦法查出所有的異常或罕見疾病嗎？」


【準媽咪該知道的正確觀念】
產檢的最重要目的在於希望經由各項檢查，來檢測懷孕期間母體的生理變化及子宮內胎兒的生長情形，以降低產科併發症及妊娠意外的發生機率；同時也能讓患有產科合併症或內、外科疾病的準媽咪，得以早期發現並接受適切照護，進而順利產下健康寶寶。
 
產檢檢測率並非百分之百
醫院婦產科主治醫師周輝政表示，產檢可說是一種風險評估，雖然目前透過超音波、血液分析、羊膜穿刺等產檢項目，可以篩檢 出胎兒是否有異常，但受限於儀器功能及檢查成本的考量，仍然無法達到百分之百的檢測率；尤其是罕見疾病，因為其發生率偏低且種類過多，更不可能逐一檢查， 這就是為什麼產檢無法查出所有異常的主要原因。然而，準媽咪也不需要過於擔心，國內產檢技術具備了一定的水準，只要能定期接受產檢，大多可以檢測出重大的 異常問題，為胎兒及準媽咪的健康把關。
 

有罕見疾病病史需主動告知
值得提醒的是，如果準媽咪曾產下罹患罕見疾病的寶寶，或有罕見疾病的家族病史，建議在產檢時要主動告知醫師。林口長庚紀念醫院婦產科副教授暨主治醫師鄭博 仁表示，罕見疾病的種類相當多，但若能事先掌握過往的確切致病基因，即可在產檢時針對特定項目進行檢測，降低產下罕見疾病寶寶的風險。





脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
這是僅次於海洋性貧血，在台灣第二常見的體染色體隱性遺傳疾病，平均每35人當中即有1人為帶因者。患者的大腦能力雖不受影響，卻會因為基因突變，引發脊髓前角運動神經元漸進性的退化，進而影響患者控制隨意肌肉的能力，連走路、吞嚥和呼吸等日常動作都會受到影響。
 
檢查項目：脊髓性肌肉萎縮症篩檢
建議時程：孕期第16週或更早
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗


帶原機率高達1～3%
婦產部主治醫師黃文郁表示，脊髓性肌肉萎縮症的帶原機率為1~3%，如果父母雙方都是帶原者，約有25%的機率會產下脊髓性肌 肉萎縮症寶寶，第一型在出生後6個月內就會發病，出現肌肉退化且軟弱無力的現象，最後呼吸衰竭而無法存活。第二型則約在出生後6～18個月內發病，即使存 活也可能需要終身依賴輪椅；而第三型屬於輕型，發病年齡從一歲半到成年都有可能。

沒有好的治療方式
由於目前醫界對此病仍沒有較好的治療方式，因此，建議具有家族史的高危險群孕婦自費進行SMA帶原基因篩檢，準確率高達95%。如果夫妻雙方皆為帶原者， 建議進一步做絨毛取樣（孕期第10週以後）或羊膜穿刺，取得胎兒檢體做進一步的基因檢查，以確認胎兒為罹病或帶因，並及早做出適當的處置，以降低其發生 率。

篩檢時程越早越好
黃文郁醫師表示，進行SMA基因篩檢的時程，會影響之後如需要抽取胎兒檢體的選擇方式。一般上，高危險群（有家族史）的孕婦建議在懷孕初期就自費進行篩 檢，如果孕婦本身為帶因者，則丈夫也需要進行相同的檢測。如果夫妻皆為帶因者，則需要抽取胎兒檢體直接做基因分析。抽取胎兒檢體時，如果採取絨毛取樣，需 要在懷孕第10週之後進行，如果已經懷孕16週，則建議做羊膜穿刺。



在診所產檢，卻想到醫院生產，應該怎麼辦？
【準媽咪的疑慮】
「公司附近有一家婦產科診所，之前我為了方便，就近在診所做產檢，不過公婆還是希望我到大醫院生產，老公也幫我打聽到比較好的醫院，但是我很擔心，如果中途更換醫師，產檢資料的轉移會不會有問題？需要重新做檢查嗎？

對準媽咪來說，媽媽手冊是一份專屬的產檢記錄，藉由媽媽手冊中所詳列的相關資料，婦產科醫師即可了解準媽咪及胎兒在孕期的生理變化；因此，如果準媽咪在懷孕期間必須更換產檢醫師，只要提供媽媽手冊，就能讓醫師獲得清楚的產檢資料，不需要重複進行特定的檢查。

醫院婦產部主治醫師陳志堯提醒，當發現產檢醫師沒有確實填寫媽媽手冊時，準媽咪應立刻請醫師補上，至於 特定產檢項目的報告單，也要一併黏貼於媽媽手冊，才不會有遺漏之虞，如此一來，即便是要更換產檢醫師或遇到突發狀況（如：早產）時，都能提供完整的產檢內 容，以便於醫師可以在最短時間內掌握母體及胎兒的狀況。
確實填寫避免遺漏
罕見疾病，產檢查不出？
【準媽咪該知道的正確觀念】

足月前1個月為適當時機
另外，陳志堯醫師也表示，生產可說是整個孕期最關鍵的一環，如果準媽咪基於個人考量，有更換產檢醫師或生產地點的打算，除了要確實請醫師在媽媽手冊上做詳 細的紀錄，建議準媽咪最好在足月之前的1個月至1個半月（約36週），就開始請後續的醫師進行產檢，一方面能讓醫師有充裕的時間去充分了解準媽咪的孕期狀 況，另一方面也有助於建立互信的醫病關係，對生產過程將會有正面的助益。