遺傳病

自從醫學資訊發達後，我們常看到或聽到，罕見疾病的報導。那麼什麼是罕見疾病呢？簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低也就是平常少見的疾病。在媒體報導比 較常聽到的罕見疾病，有：苯酮尿症、重症海洋性貧血、唐氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等。這些罕見 疾病的人數並不多，才會變成新聞報導的對象。大部分的罕見疾病的主要原因是起源於基因的問題，就是起因於某些基因的缺陷、異常，而這些異常，有些是因為基 因的突變所引起，而有些是先天性，也就是遺傳而來的遺傳性疾病。






人體的基因數在2001年以前估計有十萬個以上。但到了 2001年被認為並沒有那麼多，大約在三萬 ～ 三萬五千個之間。但最近2004年10月份的研究報告就估計更少，在兩萬 ～ 兩萬五千個之間。當父母雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或者是某一方家族有病史，或者是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。遺傳 疾病的重要性，不只是個人或少數家族的不幸，而是全國國民的健康問題、人口素質問題，也是一個國家的國力的強弱所關係，這樣也就可以知道其重要性了。因此 國家也不能不重視，我國也在二○○○年二月公佈了罕見疾病防治及藥物法，從此，國內遺傳疾病的診斷及治療工作，以法令為依據積極展開。罕見疾病防治及藥物 法中，對診斷工作有明確的敘述，並予以實質的補助，因此罕病病患，無論你在什麼地方，或者不管是在哪裡就診，都能夠獲得相同的資源。






罕 見疾病，尤其是遺傳疾病，其特點就是多樣化。每一種疾病都有其特殊之原因，以及獨特之診斷、治療工具。因其種類繁多，相關醫療團隊常只能發展其中幾項診斷 之工具，因此國內各大醫學研究機構和醫院共同組織了團隊，共同來面對這些罕見疾病的預防、治療和照護，期望發揮最大的效果。另外這些團隊也組成了罕見疾病 基金會，共同來對付這些疾病。這個基金會發行了很多有關罕見的知識教育的書本和建立網站，有關的病患有必要時，可以隨時尋求諮詢和協助。






根 據罕見疾病基金會的統計，罕病法實施三年多以來，截至2004年10月止，共公告109項129種罕見疾病，通報至國民健康局的罕見疾病人數為1594 人，其中屬於公告罕見疾病的有1310人，非公告罕見疾病的有284人。綜合政府通報、基金會資料庫所掌握以及各病友團體所提供的資料來推估，罕見疾病人 數約有2700人。






此外，由產前的遺傳諮商及產前診斷檢查，可以提供父母親們有關胎兒可能的遺傳資訊，幫助他們做出有依 據而且是理性的決定。根據遺傳諮商的結果，計畫生育的夫妻，可以事先得知他們的胎兒是不是有可能遺傳到難治的遺傳疾病，而放棄生產下一代。他們也可以選 擇，利用不具遺傳疾病的精子或卵子，進行人工授精以獲得下一代，或計劃收養兒女。目前多數屬於單一基因缺陷的遺傳疾病，及染色體變異的遺傳疾病，已經在懷 孕的初期，就能藉由產前檢查被診斷出來。因此有些父母親會選擇先懷孕，然後再於懷孕的初期偵測胎兒是否有疾病。如果胎兒沒有疾病的時候就繼續懷孕，但是發 現胎兒有疾病，而父母親仍決定繼續懷孕的時候，他們就需要事先對這個疾病有所瞭解，這樣對於將來照顧患病的幼兒會比較有幫助。






關 於遺傳的基礎知識，我們已在第二章裡講過。由於體染色體是成對的，因此每一個基因都有兩份，所以當體染色體上的一種基因其中的一份有異常，但另一份有正常 的作用的時候，不會有明顯的臨床症狀出現，叫做隱性遺傳；如果其中單只要一份基因異常，就會有臨床症狀出現的時候，就叫做顯性遺傳。在隱性遺傳，遺傳有一 份異常的基因的子代，雖然不會有症狀，但是會有一半機會，把這個異常遺傳基因傳給下下一代。一個人若只帶有一份異常的基因，則稱這個基因為異型合子。如果 一個小孩子同時由其父母各獲得一份異常的隱性疾病基因，則這個小孩便會有該隱性遺傳疾病的表徵，此時，這個孩子的基因為同型合子。




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